La imagen de Martín Caparrós dialogando con Darío Lopérfido en el ciclo de entrevistas que conduce este último no pasó inadvertida: ambos, personalidades de la cultura, contaron en los últimos meses que tienen esclerosis lateral amiotrófica. La enfermedad, más conocida como ELA, que le diagnosticaron también a los escritores Roberto Fontanarrosa y Ricardo Piglia, al baterista Martín Carrizo y al político Esteban Bullrich.
¿Una coincidencia? ¿O un aumento de casos de esta patología severa, que afecta las neuronas motoras y produce discapacidad? ¿Hay un patrón común en los casos? ¿La sufren más los hombres que las mujeres?
“La ELA es la caja negra de la neurología”, concede María Florencia Sica, neuróloga del Hospital Privado de Comunidad de Mar del Plata y secretaria del Grupo de Trabajo de Sistema Nervioso Periférico de la Sociedad Neurológica Argentina.
Hay acuerdo entre los especialistas en el escaso conocimiento sobre las causas y el origen de la ELA. Pero también, que en los últimos años, y de a poco, la ciencia está pudiendo avanzar sobre algunas preguntas que permitan lo fundamental: acercarse a un tratamiento que la ponga en jaque.
La ELA no es una enfermedad de notificación obligatoria, por lo cual no hay estadísticas oficiales. “Lo primero que creó Esteban fue el registro nacional de pacientes”, dice Agustina Bugnard, directora ejecutiva de la Fundación Esteban Bullrich, que impulsó el ex ministro de Educación y ex senador luego de que le diagnosticaron ELA en 2021.
Bullrich tomó la enfermedad como una causa personal y la fundación que lleva su nombre trabaja en la concientización a la población (para detectar antes los síntomas), en la comunidad médica (para llegar antes al diagnóstico) y en el acceso (para que los pacientes puedan recibir antes tratamientos y dispositivos).
En su registro (que se llama RegistrELA), la ONG tiene contabilizados 875 pacientes en todo el país. El 52% tienen entre 51 y 70 años. El 60% son varones.
Bugnard no puede responder a la pregunta de si hay un aumento de casos. “Es lo que les preguntamos todo el tiempo a los neurólogos”, señala. Sí, admite, en la fundación reciben consultas “a diario”.
A los pacientes, los asisten en todo el camino que deben recorrer a partir del diagnóstico, sin importar el tipo de cobertura que tengan. No sólo para acceder a los tratamientos, que son costosos, sino a todos los dispositivos que requieran, desde una silla de ruedas hasta los sistemas de comunicación. “Cuando el paciente pierde el habla, queda aislado”, resalta Bugnard y admite que es más difícil que los financiadores cubran estos softwares: “No son parte del Plan Médico Obligatorio y no se los ve tan prioritarios como una silla de ruedas o un respirador”.
Alejandro Köhler es coordinador principal de la Clínica de Esclerosis Lateral Amiotrófica de Fleni. Aporta que algunos estudios internacionales hablan de un aumento de la incidencia (la cantidad de nuevos casos), pero tampoco es claro para él que lo que haya aumentado sea la patología, sino el diagnóstico y la prevalencia (la cantidad de pacientes con la enfermedad).
“Hay un aumento en los diagnósticos porque hay cada vez más formación. Pero también la población va envejeciendo y como la ELA tiende a aparecer en personas con más de 55 años, esto contribuye a una mayor incidencia. Por otra parte, va aumentando la sobrevida y eso podría explicar un aumento de la prevalencia”, describe. Sica coincide en que “se está diagnosticando más porque hay más conocimiento. Se avanzó muchísimo en la etiopatogenia, esto es, en entender el mecanismo de la enfermedad”.
Cuáles son los síntomas de la ELA
No obstante, evalúan desde la Fundación Bullrich, la demora diagnóstica es de entre 12 a 18 meses. ¿Por qué el retraso? Bugnard lo ejemplifica en lo que le sucedió al propio Bullrich cuando comenzó con problemas en el habla y en la deglución: “Los médicos le dijeron que era estrés y lo mandaron de vacaciones”.
No existe ningún estudio específico (test de sangre o por imágenes) para detectar la ELA: el diagnóstico es clínico y se apoya en un electromiograma. Se llega a él por los síntomas del paciente, cuando las motoneuronas ya están dañadas. Eso es lo que hace la ELA: lesiona las células nerviosas motoras del cerebro y la médula espinal, causando pérdida del control muscular.
Según el tipo de ELA, aparecerán los primeros síntomas. La ELA bulbar (por la región bulbar del cerebro) afecta los músculos de la cara y el cuello y las señales son problemas para hablar, para tragar o en la respiración. La ELA espinal empieza con debilidad muscular, pérdida de fuerza, dificultad para mover las manos o levantar los brazos, caídas.
«En el primer caso el paciente va al fonoaudiólogo y en el segundo al traumatólogo, creyendo que es algo de la columna. Hay casos en que los operan de la mano porque piensan que es el túnel carpiano», cuenta Bugnard. Por eso desde la fundación insisten en capacitar a estos especialistas para que puedan derivar rápidamente a uno en neurología.
Kohen plantea que ante esta sintomatología, el paciente debería ir directamente a ver a un neurólogo: si se descarta la ELA, el profesional lo derivará a quien corresponda, pero no se perderá tiempo si lo que está sucediendo es esa alteración de las motoneuronas.
Qué causa la ELA
Por qué ocurre la ELA es aún un misterio. Las motoneuronas se ven afectadas por un aumento de la toxicidad. «Hay una parte genética y una ambiental», apunta Sica. El director de la clínica de Fleni suma que la ELA «no es una sola enfermedad sino un síndrome. Existen muchos mecanismos fisiopatológicos diferentes entre los pacientes y todos dañan a la motoneurona».
El experto explica que a lo largo de 30 años se evaluaron «un montón de causas, desde tóxicas, infecciones hasta el sobreesfuerzo físico, porque se ve más en deportistas de alto rendimiento y en militares ya que esta es una población que se analiza mucho». De hecho, el primer nombre que tuvo la ELA fue Enfermedad de Lou Gehrig, por el basquetbolista estadounidense al que lo diagnosticaron en 1937. La explicación posible es que las motoneuronas están adaptadas a determinado metabolismo durante el alto rendimiento físico. Pero, remarca Kohen, no es un factor de riesgo: es solo un dato más, como otros sobre de esta enfermedad.
Otro dato es que la incidencia varía según los países. «Hay lugares del mundo que tienen un caso cada 100.000 habitantes, como Asia, y otros como Oceanía que llegan a casi 4. Sudamérica está en 1.68. ¿El porqué de estas diferencias? Podría obedecer a cuestiones geográficas, de acceso a la salud o a otros factores ambientales», enumera el neurólogo.
En este misterio de las causas, algunas certezas. Una, que la relación es de 2 a 1 entre varones y mujeres. Una hipótesis podría ser que los estrógenos tienen cierto efecto protector sobre las motoneuronas, pero tampoco está probado.
La otra, que sólo el 10% de los casos de ELA son hereditarios: el 90% son esporádicos. “Cualquiera de nosotros puede tener ELA”, reconoce Sica.
La ELA y las mutaciones genéticas
En los casos hereditarios, hay un gen relacionado con la enfermedad. E incluso en los pacientes esporádicos, cuenta Kohen, se han encontrado series en las que en el 25% tenían mutaciones genéticas.
Y aquí aparece la gran esperanza para abordar la ELA.
“El primer gen relacionado con la ELA se descubrió en 1993. Es el SOD-1, el segundo más frecuente, que tienen entre el 2% y el 3% de los pacientes esporádicos. Este gen tiene 200 mutaciones reportadas”, explica Kohen. Y sigue: “En los últimos dos a tres años se descubrieron más de 10 genes relacionados a la enfermedad. Un gen no tiene una sola mutación, puede tener un montón de mutaciones diferentes”.
Así, a los fármacos que existen en el país para la enfermedad y que apuntan a enlentecer la progresión de los síntomas, se le suma la investigación del abordaje de la medicina de precisión, que permitiría dirigirse al gen mutado y así frenar la generación de esa proteína tóxica que ataca la motoneurona.
Ya existe una terapia aprobada por la FDA y la EMA para la mutación del SOD-1 y, cuenta Kohen, hubo buenos resultados en los ensayos clínicos de otra para la tercera mutación más frecuente, que tienen también alrededor del 2% de los pacientes. Además se están estudiando terapias para la mutación más habitual, la C9ORF72, presente en entre el 7% y el 8% de los casos. Si a futuro se logran medicamentos para tratarlas, se estaría hablando ya de al menos el 10% de los pacientes, que con un panel genético podrían acceder a la posibilidad de un tratamiento específico.
Todavía falta para llegar a eso, pero “el futuro va a venir por ahí”, explica el especialista. Mientras tanto, Bugnard quiere dejar un mensaje alentador. “A pesar de no tener cura, hay mucho por hacer. Desde el trabajo interdisciplinario, el abordaje de los síntomas que van apareciendo y desde el apoyo. El promedio de vida de la enfermedad está creciendo cada vez más y con la posibilidad de vivirlo con la mejor calidad”.
AS